Poznaj NIFTY™

Test NIFTY™ jest bardzo dokładnym nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT), który sprawdza aneuploidie chromosomalne, w tym trisomie 21, 18 i 13 już od 10 tygodnia ciąży. NIFTY™ zapewnia znacznie dokładniejsze wskazanie ryzyka niż tradycyjne metody przy współczynniku czułości> 99% (zatwierdzonym na ponad 112 000 ciąż) i fałszywie dodatnim wskaźniku wynoszącym zaledwie 0,1% dla trisomii 21, 18 i 13, NIFTY™ powoduje, że ​​liczba kobiet przechodzących niepotrzebne inwazyjne procedury diagnostyczne jest znacząco zredukowana.

Do tej pory ponad na całym świecie zostało przebadanych ponad 3 000 000 próbek NIFTY.

Opcje testowania

TrisomieAneuploidie chromosomu płci Zespoły delecji i duplikacjiIdentyfikacja płci
zespół Downazespół Turnera60 delecji i duplikacji*męski / żeński
zespół Edwardsazespół Klinefeltera
zespół PatauXXX
22XYY
16
9
*Delecje i duplikacje, które test jest w stanie wykryć
Zespół duplikacji 11q11-q13.3
Zespół mikrodelecji 12q14
Zespół delecji 14q11-q22
Zespół przerostu 15q26
Zespół mikrodelecji 16p11.2-p12.2
Zespół mikroduplikacji 16p11.2-p12.2
Zespół delecji 17q21.31
Zespół duplikacji 17q21.31
Zespół mikrodelecji 1p36
Zespół delecji 2q33.1 (Zespół szkła)
Zespół delecji 5q21.1-q31.2
Guz Wilmsa 1 (WT1)
Zespół delecji 8p23.1
Zespół duplikacji 8p23.1
Zespół Aniridia II i WAGR
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, zespół Melnicka-Frasera)
Thalassemia alfa, Zespół upośledzenia umysłowego
Zespół Angelmana/ Zespół Pradera-Willi'ego
Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)
Syndrom Bannajana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS)
Zespół delecji 10q
Zespół Mikrofthalmii typu 6, hipoplazja przysadki
Zespół mikrodelecji 10q22.3-q23.31
Zespół delecji 18p
Zespół delecji 18q
Zespół Kornelii de Lange (CDLS)
Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP)
Zespół Dandy-Walkera (DWS)
Zespół Cowdena (CD)
Holoprozencefalia typu 1 (HPE1)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD); Dystrofia mięśniowa Duchenne’a-Beckera (DMD/BMD)
Dystalna artrogrypoza typu 2B (DA2B)
Zespół Smitha-Magenisa
Holoprozencefalia typu 4 (HPE4)
Zespół Feingolda
Zespół wrodzonej przepukliny przeponowej (HCD / DIH1)
Zespół Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Holoprozencefalia typu 6 (HPE6)
Zespół Jacobsena
Zespół DiGeorge 2 (DGS2)
Zespół podobny do Pradera-Willi'ego (Syndrom SIM1)
Zespół Riegera typu 1 (RIEG1)
Zespół Van der Woude (VWS)
Zespół Kociego oka (CES)
Zespół monosomii 9p
Zespół Orofaciodigitalii
Wielohormonalna niedoczynność przysadki związana z chromosomem X
Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2 zespół duplikacji)
Upośledzenie umysłowe związane z chromosomem X, z niedoborem hormonu wzrostu (MRGH)
Leukodystrofia z 11q14.2-q14.3
Głuchota sensoryczna i niepłodność męska
Zespół Saethre-Chotzena (SCS)
Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 5 (SHFM5)
Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 3 (SHFM3)
Zespół włosowo-nosowo-palcowy typu 1 (TRPS1)
Zespół Langer-Giediona (LGS)
Mikrofthalmia z liniowymi uszkodzeniami skóry
Zespół mikroduplikacji Xp11.22-p11.23
Zespół Cri du Chat (delecja 5p)

Zaplanuj bezpłatną konsultację z lekarzem

Skontaktujemy się z Tobą i doradzimy w wyborze specjalistycznej kliniki ginekologii jak najszybciej.

To pole jest wymagane.
To pole jest wymagane.
To pole jest wymagane.