Informacje o nieprawidłowościach

Trisomia jest określeniem zespołu genetycznego, w którym występują trzy chromosomy zamiast zwykle występującej pary.

Trisomia 21 / Zespół Downa

Trisomia 21, bardziej znana jako zespół Downa, jest stanem spowodowanym przez dodatkową kopię chromosomu 21. Niestety, poronienie występuje w około 30% ciąż z zespołem Downa. Dzieci urodzone z zespołem Downa będą potrzebowały dodatkowej opieki medycznej w zależności od konkretnych problemów zdrowotnych dziecka. Większość dzieci z zespołem Downa ma upośledzenie umysłowe w zakresie od łagodnego do umiarkowanego. Wczesna interwencja jest istotna, aby umożliwić osobom z zespołem Downa prowadzenie zdrowego i produktywnego życia.

Trisomia 18 / Zespół Edwardsa

Trisomia 18, czyli zespół Edwardsa, powstaje, gdy dziecko ma trzy kopie chromosomu 18, zamiast dwóch. Niestety, ciąże z zespołem Edwardsa są obarczone dużym ryzykiem poronienia, a większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia, podczas gdy mniej niż 10% żyje dłużej niż rok. Niemowlęta z zespołem Edwardsa mają ciężkie upośledzenie umysłowe i wady wrodzone, zazwyczaj obejmujące serce, mózg i nerki, oraz zewnętrzne zmiany, takie jak rozszczep wargi / podniebienia, mała głowa, stopy końsko-szpotawe, niedorozwinięte palce i mała szczęka.

Trisomia 13 / Zespół Patau

Trisomia 13, czyli zespół Patau. Powstaje, gdy dziecko ma trzy kopie chromosomu 13, zamiast dwóch. Niestety, ciąże z zespołem Patau są obarczone dużym ryzykiem poronienia lub martwego porodu, a większość dzieci urodzonych z zespołem Patau umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia. Niemowlęta z zespołem Pataua mogą mieć poważne wady serca, problemy neurologiczne, dodatkowe palce u dłoni i stóp, rozszczep wargi, z lub bez rozszczepu podniebienia, słabość mięśniową. Wiele niemowląt cierpi także na wrodzone wady rozwojowe innych organów.

Trisomia 22

Trisomia 22, powstaje, gdy dziecko ma trzy kopie chromosomu 22. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie. Niestety, ciąże z trisomią 22 są obarczone dużym ryzykiem poronienia lub urodzeniem martwego niemowlęcia.

Trisomia 16

Trisomia 16, powstaje, gdy dziecko ma trzy kopie chromosomu 16. Pełna trisomia wiąże się z występowaniem licznych, poważnych wad i niestety większość ciąż zostaje spontanicznie poronionych w pierwszym trymestrze.

Trisomia 9

Trisomia 9, powstaje, gdy dziecko ma trzy kopie chromosomu 9. Niemowlęta urodzone z trisomią 9 często cierpią na nieprowidłowości w obrębie serca, nerek i układu mieśniowo-szkieletowego.

Jednostki chorobowe wynikajace z delecji są definiowane jako klinicznie rozpoznawalne zaburzenia, charakteryzujące się niewielką delecją części chromosomu. Rozmiar oraz pozycja delecji determinuje jakie cechy kliniczne się zamanifestują oraz jak poważne będą.

Thalassemia alfa, zespół opóźnienia umysłowego

Zespół opóźnienia umysłowego poowoduje poważne zaburzenia umysłowe, a także anomalnie w obrębie ciała i twarzy. Typowymi zmianami w obrębie twarzy są: oczy szerzej rozstawione, zmarszczka nakątna (fałd skórny cześciowo zakrywający górną część oka); mały, trójkątny nos, spłaszczona twarz, małogłowie. Większość pacjentów ma także anomalnie w obrębie genitaliów oraz poważną anemię.

Zespół Angelmana

Zespół Angelmana jest konsekwencją delecji części chromosomu 15. Charakteryzują go poważne wady rozwojowe (brak mowy), problemy z ruchem i równowagą, specyficzne zachowanie (odbiegającą od normy ciągła radość) oraz zredukowane wydzielanie hormonów płciowych. Większość chorych ma bardzo niski iloraz inteligencji, problemy z normami zachowania oraz objadaniem się. Najczestsze objawy kliniczne to: małogłowie, skurcze, zmiany pigmentacyjne skóry (hipopigmentacja), małe dłonie/ stopy, małe genitalia u płci męskiej, powolny wzrost. U niemowląt obniżone napięcie mięśnowe, trudności z karmieniem, dostrzegalne problemy rozwojowe. Syndrom występuje u ok 1:20,000 niemowlat.

Zespół Aniridia II i WAGR

Objawy kliniczne zespołu odnoszą się głównie do zaburzeń oka, takich jak zamglone widzenie, niedorozwój lub brak tęczówki, zniekształcenia błon oka i pojawienia się różnych defektów w zewnętrznej (przedniej) części oka.

Zespół Kornelii de Lange (CDLS)

Zespół rozpoznaje się głównie na podstawie silnie zmodyfikowanej twarzy: obniżonej linia włosów, podwyższonych brwi, zrośniętych brwi, zadartego nosa, spowolnionego wzrostu żuchwy (wysunięta kość szczękowa), powiększonej środkowej części górnej wargi i wąskich ust. Główne cechy kliniczne to: przedmorfologiczne i poporodowe opóźnienia rozwojowe, zaburzenia psychiczne, nieprawidłowy wzrost kończyn górnych.

Zespół Cowdena(CD)

Zespołu Cowdena charakteryzują łagodne zmiany w tkance łącznej (skóra, błona śluzowa, klatka piersiowa i tarczyca), na twarzy (w pobliżu ust i jamie ustnej) oraz na kończynach.

Zespół Cri du Chat/ Zespół kociego krzyku (delecja 5p)

Pacjentów z tym zespołem charakteryzują: wysoki tonalnie, monotonny płacz, małogłowie, okrągła twarz, szerszy rozstaw oczu (hiperteloryzm oczny), zmarszczka nakątna, wrodzona zmniejszona górna lub dolna szczęka (hipoplazja żuchwy), obniżone napięcie mięśniowe, małe uszy, zaburzenia wzrostu, problemy rozwojowe i trudności w uczeniu się. Prawdopodobieństwo wystąpienia wszystkich opisanych zaburzeń wynosi od 1: 20 000 do 1:50 000 urodzeń. Najczęstszym objawem zespołu u noworodków jest wysoko tonalny głośny płacz, bez innych typowych objawów, co może wskazywać na obecność delecji 5p15.3.

Zespół Dandy-Walkera (DWS)

Konsekwencjami zespołu Dandy-Walkera są zaburzenia w obrębie móźdżku i torbielowate powiększenie niektórych części mózgu, szczególnie czwartej komory. Chorzy często mają opóźniony rozwój zdolności motorycznych, niskie napięcie mięśniowe i obniżoną siłę mięśni. Ponadto mogą również mieć problemy z koordynacją mięśniową (ataksja). Połowa pacjentów ma również zaburzenia psychiczne i wodogłowie (nadmierne tworzenie się płynów mózgowych).

Syndrom DiGeorge'a typu 2 (DGS2)

Zespół DiGoerge'a typu 2 jest konsekwencją delecji niewielkiej części chromosomu 10 (10p14). Charakteryzuje się problemami klinicznymi, takimi jak: przekrwienie serca, zmniejszona czynność przytarczyc, zdeformowane rysy twarzy i brak komórek T, które są ważne dla efektywności układu odpornościowego. Osoby z tym zespołem mają również charakterystyczne cechy twarzy, cechują się spowolnionym rozwojem, wolniej rosną, cierpią na zaburzenia odżywiania, mają trudności w uczeniu się. Stopień zaburzeń związanych z zespołem różni się znacznie w poszczególnych przypadkach.

Dystalna artrogrypoza typu 2B (DA2B)

Typowe objawy kliniczne artrogrypozy dystalnej 2B obejmują zaciśnięte pięści, zachodzące na siebie palce dłoni, kamptodaktylię, odchylenia łokciowe i pozycyjne deformacje stóp. Pacjenci z tym zespołem są również rozpoznawani na podstawie wyrażnej fałdy nosowo-wargowej, antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych i małe usta.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a / Beckera (DMD / BMD)

Najbardziej charakterystyczną cechą dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest postępujący zanik mięśni szkieletowych z charakterystyczną pseudohipertrofią łydek. Choroba nie dotyczy mięśni opuszkowych (pozagałkowych), ale mięsień sercowy jest dotknięty chorobą. Występuje ogromne podwyższenie poziomu kinazy kreatynowej we krwi, zmiany miopatyczne spowodowane elektromiografią, zwłóknienie włókien mięśniowych i tłuszczowym naciekiem widocznym na biopsji mięśni. Początek dystrofii mięśniowej Duchenne zwykle występuje przed 3 rokiem życia, do 12 roku życia chory zazwyczaj nie jest w stanie samodzielnie chodzić, śmierć nastepuje przed 20. rokiem życia. Początek dystrofii Beckera nastepuje zazwyczaj ok 20-30 r.ż. , a przeżycie do stosunkowo zaawansowanego wieku jest częste.

Zespół Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)

Chorzy z zespołem Dyggve-Melchior-Clausena są opóźnieni umysłowo, mają też nadmiernie spłaszczone kręgi na całej długości kręgosłupa. Z powodu braku pewnych kości kręgosłupa, odczuwany jest stały nacisk na rdzeń kręgowy (kompresja rdzenia kręgowego).

Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 3 (SHFM3)

Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 3 (SHFM3) jest strukturalnym zniekształceniem kończyn, obejmującym zaburzenia całych dłoni lub stóp, a także może powodować zespolenie palców u dłoni, rozszczepienie dłoni i stóp oraz brak i / lub niekompletny rozwój różnych kości palców, kości śródręcza i kości śródstopia. W niektórych przypadkach występują także niedobory w rozwoju mózgu, zaburzeniach psychicznych i rozszczepie ustno-twarzowe.

Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 5 (SHFM5)

Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 3 (SHFM3) jest strukturalnym zniekształceniem kończyn, obejmującym zaburzenia całych dłoni lub stóp, a także moze powodować zespolenie palców u dłoni, rozszczepienie dłoni i stóp oraz brak i / lub niekompletny rozwój różnych kości palców, kości śródręcza i kości śródstopia. W niektórych przypadkach występują także niedobory w rozwoju mózgu, zaburzeniach psychicznych i rozszczepie ustno-twarzowe.

Zespół Feingolda

Zespół Feingolda jest dominującym zaburzeniem autoimmunologicznym, charakteryzującym się różnymi postaciami małogłowia, deformacji dłoni i stóp, wrodzonym brakiem przełyku i dwunastnicy oraz zaburzeniami uczenia się i zaburzeń psychicznych. Nieprawidłowości dłoni i stóp mogą obejmować hipoplastyczne kciuki, klinodaktylię drugiego i piątego palca, syndyktlię (charakterystyczna między drugim a trzecim i czwartym oraz piątym palcem) oraz skrócone lub nieobecne środkowe paliczki. U niewielkiego odsetka pacjentów anomalie w obrębie serca, nerek i kręgosłupa a także głuchota.

Holoprozencefalia typu 1 (HPE1)

Holoprozencefalia typu 1 charakteryzuje się hipoteloryzmem oczodołowym (zmniejszona odległość między dwoma organami), brakiem nosa i wydłużoną tkanką w środku obu oczu bez funkcji. Jedną z postaci choroby jest cebocefalia, w której osoba ma nos z jednym nozdrzem, podczas gdy inna, etmocefalia, wyraźna rozszczepiona warga, może także wystąpić niedorozwój kości nosowej i hipoteloryzm (zmniejszona odległość między nosem a oczami).

Holoprozencefalia typu 4 (HPE4)

Holoprozencefalia typu 4 charakteryzuje się poważnymi anomaliami twarzy i mózgu. Stopień niepełnosprawności zależy od stopnia uszkodzenia mózgu. Ciężkie formy choroby są często śmiertelne.

Holoprozencefalia typu 6 (HPE6)

Holoprozencefalia typu 6 charakteryzuje się deformacją mózgu i twarzy.

Zespół Jacobsena

Zespół Jacobsena jest konsekwencją mikrodelekcji na terminalnej części chromosomu 11. Występuje raz na 100 000 urodzeń. Cechami zespołu Jacobsena są zaburzenia wzrostu, upośledzenia psychomotoryczne, trójkątny kształt głowy, sporadyczne drżenia, zmarszczka nakątna, zwiększona odległość między oczami, szeroki most nosowy, krótki nos z uniesionymi nozdrzami, usta V-kształtne, wypukła pozycja jednej szczęki w porównaniu z innymi, małe uszy, nieodwracalna deformacja niektórych palców dłoni, deformacja nacięcia palców stóp i małopłytkowość izoimmunologiczna (autoimmunologiczna reakcja na czerwone krwinki).

Zespół Langer-Giediona (LGS)

Osoby z zespołem Langer-Giedione są upośledzeni umysłowo i mają anomalie twarzy obejmujące: duże, odstające uszy, okrągły czubek nosa, powiększoną górną wargę i rzadkie włosy na głowie. Inne cechy kliniczne obejmują anomalie kości, wielorakie egzostozy (nieprawidłowe formowanie się kości) i nadmiar skóry. W macicy może również występować krew i zatrzymanie płynu w otworze pochwy.

Leukodystrofia z 11q14.2-q14.3

Leukodystrofii towarzyszą napady padaczkowe u niemowląt, ciężkie upośledzenie psychomotoryczne, zaburzenia wzrostu i rozwoju, małogłowie, mikropenis, strukturalne zaburzenia mózgu i anomalie twarzy (np. zaokrąglony czubek nosa, deformacja czoła i powiek ). Pacjenci z leukodystrofią umierają w dzieciństwie.

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP)

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X jest bardzo złożonym zespołem, który jest ciężką lub śmiertelną postacią mononukleozy. Objawy kliniczne obejmują nabytą hipogammaglobulinemię (niski poziom przeciwciał we krwi), limfochystocytozę krwiotwórczą (nadmierna ilość aktywowanych komórek odpornościowych) lub chłoniaka złośliwego. Moze wystąpić też niedokrwistość aplastyczna (niewydolność szpiku kostnego) i zaburzenia w wytwarzaniu czerwonych i białych krwinek.

Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, zespół Melnicka-Frazera)

Zespół jest autosomalnym dominującym zaburzeniem dziedzicznym, które powoduje częściową lub całkowitą utratę słuchu, uszkodzenie strukturalne uszu wewnętrznego, środkowego i zewnętrznego oraz tworzenie torbieli na gruczołach. Anomalie nerek (niestandardowa wielkość nerek, a nawet ich brak) są powszechne.

Upośledzenie umysłowe hormonu wzrostu sprzężonego z chromosomem X. Def (MRGH)

Opóźnienie umysłowe spowodowane przez niedobór hormonu wzrostu sprzężonego z chromosomem X objawia się poprzez: szerszy odstęp między oczami, zmarszczkę nakątną, zrośnięte brwi, opóźniony rozwój pokwitania, uszkodzenie nerwów, upośledzenie umysłowe, szeroką nasadę nosa, wysoko wysklepiony szkielet jamy ustnej, różne anomalie rysów twarzy (duże usta i język, deformacja zębów, duża głowa, zdeformowany nos ...). Chorzy cierpią także na zaburzenia czynności tarczycy (brak hormonów tarczycy) i zmniejszone wydzielanie jednego lub więcej hormonów wytwarzanych przez przysadkę mózgową. Brak hormonów może prowadzić do karłowatości u dzieci i młodych dorosłych

Mikrofthalmia z liniowymi uszkodzeniami skóry

Mikrofthalmia z liniowymi defektami skóry jest dominującym zaburzeniem związanym z chromosomem X ze śmiertelnym skutkiem u płodu męskiego. Mikrofthalmia nazywana jest także „zespołem małych oczu”, gdzie oko nie rozwinęło się prawidłowo w życiu płodowym. Jednostronne lub obustronnie małe, słabo rozwinięte gałki oczne, liniowe uszkodzenie skóry na twarzy i szyi. Wrodzone uszkodzenia skóry wyleczą się z wiekiem, tworząc obszary przebarwione.

Zespół Orofaciodigitalii

Zespół Orofaciodigital łączy się z chromosomem X, prowadzi do śmierci osobników męskich. Pojawia się jako deformacja twarzy, jamy ustnej (cieńsze kości w ustach, anomalie zębów i brak siekaczy) i palców dłoni. W 40% przypadków centralny układ nerwowy także jest dotknięty schorzeniem. Chociaż objawy kliniczne są bardzo podobne do innych postaci zespołu orofaciodigitalnego, postać ta może być dokładnie określona przez dominujące dziedziczenie chromosomie X i wielotorbielowatość nerek. Wielohormonalna niedoczynność przysadki, X-zależna: Z powodu schorzenia występuje zmniejszone wydalanie jednego lub więcej hormonów wytwarzanych przez przysadkę mózgową, co może prowadzić do karłowatości u dzieci i przedwczesnego starzenia się u dorosłych. Zaburzenia wydzielania onadotropiny ma wpływ na funkcje rozrodcze.

Związany z chromosomem X Zespół Potockiego-Łupskiego (zespół duplikacji 17p11.2)

Chorzy mają normalne rysy twarzy. Klinicznymi objawami łagodnej formy upośledzenia umysłowego są zmniejszone zdolności poznawcze, zaburzenia zachowania, zaburzenia uwagi, nadpobudliwość, a czasami autyzm. Większość osób z tym zespołem ma niższy wzrost. Zespół Pradera-Williego: zespół Pradera-Williego jest konsekwencją delecji chromosomu ojcowskiego 15 (15q11.2-q13). Charakterystyka osób z tym zespołem to: słabe napięcie mięśniowe, niski wzrost, niepełny rozwój seksualny, niepełnosprawność poznawcza, zachowania niestosowne i przewlekłe uczucie głodu, które może prowadzić do przekarmiania i zagrażającej życiu otyłości. Oszacowanie częstości występowania zespołu Pradera-Williego waha się od 1: 15 000 i 1: 30 000 noworodków.

Zespół wrodzonej przepukliny przeponowej (HCD / DIH1)

Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) odnosi się do grupy wad wrodzonych obecnych w obrębie strukturalnej integralności przepony, które są często związane z śmiertelną hipoplazją płuc (zmniejszenie tkanki płucnej w organizmie, prowadząc do zmniejszenia objętości płuc) i nadciśnienie płucne (podwyższone ciśnienie krwi w układzie płucnym). Częstość występowania u noworodków wynosi od 1 do 2500 do 1 na 4000, a śmiertelność wynosi od 30 do 60%. Istnieje kilka różnych typów CDH, w tym: przepuklina Bochdalka, przepuklina Morgagnieva, przepuklina centralna i przepuklina przeponowa. W 70–90% przypadków dotkniętnych chorobąwystępuje przepuklina Bochdalka, która najczęściej ma miejsce po lewej stronie. Patologiczne konsekwencje przepukliny odnoszą się do treści brzusznej wchodzącej do jamy klatki piersiowej. Ze względu na skutki przepukliny choroba może prowadzić do śmierci noworodków.

Zespół Riegera typu 1 (RIEG1)

Cechą charakterystyczną zespołu jest nieprawidłowy rozwój przedniego odcinka oka, co może prowadzić do ślepoty (u około 50% chorych), braku / niedorozwoju mięśni oka, łamliwości zębów, wodogłowia , anomalii szkieletowych i zaburzenia w rozwoju skóry okołopępkowej. U niektórych pacjentów może wystąpić niewystarczający rozwój naczyń krwionośnych w mózgu.

Zespół Saethre'a-Chotzena (SCS)

Charakterystyka zespołu Saethre'a-Chotzinga obejmuje obniżoną linię włosów na głowie, nieregularną powiekę (opadanie powieki), nieprawidłową długość ucha, powiększenie otworu ciemieniowego (ciemiączko), formacje skórne pomiedzy palcami dłoni, powiększony kciuk, deformacja pleców i zwiększone ciśnienie w mózgu.

Głuchota sensoryczna i niepłodność męska

Głównymi cechami choroby są głuchota i bezpłodność. Ponadto osoby dotknięte chorobą są również upośledzone umysłowo, mają niski wzrost i anomalie fizyczne (małe uszy, wysoka nasada nosa, niewielki obszar między nosem a ustami, sporadyczne obrzęki dłoni i stóp, cienkie rzęsy, anomalie głowy i nosa, podniebienie o wysokim łuku, krótkie palce dłoni i zrośnięta brew.

Zespół podobny do Pradera-Williego (zespół SIM1)

Charakteryzuje się zmniejszoną aktywnością płodu, otyłością, hipotonią mięśniową, opóźnieniem umysłowym, niskim wzrostem, hipogonadyzmem hipogonadotropowym oraz małymi dłońmi i stopami.

Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaba (BRRS)

Cechami klinicznymi są: wysoko sklepione podniebienie, nieprawidłowości głowy, powstawanie łagodnych nowotworów we wczesnym dzieciństwie i naczyniaki krwionośne (nieprawidłowe rozrastanie się układu naczyniowego, które może prowadzić do krwawienia ). Nieprawidłowości tętniczo-żylne mogą prowadzić do amputacji nóg. Wylew może prowadzić do napadów padaczkowych. Osoby dotknięte chorobą miały zwiększoną masę urodzeniową i długość, ale tempo wzrostu maleje w wieku 6 lub 7 lat. Obserwowany jest opóźniony rozwój motoryczny z dysfunkcją koordynacji, opóźniony rozwój mowy i łagodna niepełnosprawność umysłowa. Często występują również anomalie żeber i ślinienie się.

Zespół delecji 2q33.1 ("zespół szkła")

Głównymi cechami tego zespołu są ciężkie upośledzenie umysłowe, niski wzrost, rozszczepione lub wysoko wysklepione podniebienie, rzadkie i cienkie włosy, różne anomalie ucha i lipodystrofia (niezdolność do produkcji tłuszczów) , przepuklina pachwinowa (nieprawidłowości struktur brzusznych), napady padaczkowe, problemy z karmieniem. Najprawdopodobniej problemy te są konsekwencją braku genu SATB2, który znajduje się w tym obszarze.

Zespół delecji 5q21.1-q31.2

Zespół rozpoznaje się głównie na podstawie znacząco zmodyfikowanej twarzy, która obejmuje obniżoną linię włosów, uniesione brwi, zrośnięta brew, wąski nos, powolny wzrost dolnej szczęki (prognatyzm żuchwowy), powiększona środkowa część górnej wargi i wąskie wargi. Główne objawy kliniczne to opóźnienie rozwoju struktur przedczołowych i w okresie poporodowym, upośledzenie umysłowe i nieprawidłowy wzrost kończyn górnych.

Zespół delecji 8p23.1

Cechami klinicznymi delecji 8p23.1 są wrodzone wady serca, wrodzona przepuklina przeponowa, opóźnienie rozwoju i typowe zaburzenia zachowania - nadpobudliwość i impulsywność.

Zespół delecji chromosomów 10q

Delecji towarzyszy asymetria twarzy, wyrazisty nos, wąska górna warga, niska masa urodzeniowa, niski wzrost, klinodaktylia piątego palca, wnętrostwo (brak jednego lub obu jąder). Osoby z delecją 10q mają różne formy trudności w nauce i opóźnień w rozwoju.

Zespół delecji 14q11-q22

Schorzeniu temu towarzyszy opóźniony rozwój, opóźnienie psychomotoryczne, zaburzenia psychiczne, problemy z kontaktem wzrokowym, zaburzony wzrost, małogłowie, plagiocefalia, słaba kontrola głowy, trójkątne rysy twarzy, zmiejszona patologicznie górna lub dolna szczęka, powiększona rynienka podnosowa, krótki / szeroki nos, spłaszczona nasada nosa, małe i zdeformowane uszy, trójkątne brwi, zmarszczka nakątna, głęboko osadzone oczy, krótkie powieki, szeroko rozstawione oczy, zanik nerwu wzrokowego, który może prowadzić do ślepoty korowej, małe usta i wysoko wysklepione podniebienie. Osoby z tym schorzeniem mają problemy z sercem, takie jak zaburzenia przegrody międzykomorowej serca i wrodzone ubytki w cześciach serca. Ta delecja charakteryzuje się również brakiem jednego lub obu jąder, nadciśnieniem (zwiększoną aktywnością mięśni lub zwiększonym napięciem mięśniowym), niezdolnością do chodzenia, zaburzeniem lub brakiem mowy, napadami padaczkowymi, spastycznością, nadmierną lękiem, nieprawidłową mielinizacją w dzieciństwie i nieodpowiednim rozwojem mózgu ciało.

Zespół delecji 17q21.31

Zespołowi delecji 17q21.31 towarzyszą upośledzenia umysłowe, niskie napięcie mięśniowe, wysokie i szerokie czoło, nachylone oczy skierowane do góry, zmarszczka nakątna, zaokrąglony koniuszek nosa, duże i nisko osadzone uszy, anomalie powieki (ptosis) i długie palce dłoni. Pacjenci często mają zaburzenia neurologiczne prowadzące do napadów padaczkowych, problemy z sercem (zaburzenia przegrody przedsionkowo-komorowej mięśnia sercowego), anomalie urologiczne (wnętrostwo - brak jednego lub obu jąder), wodonercze, zapalenie pęcherzowo-moczowodowe, nerka podwójna, bliznowacenie nerek i spodziectwo- zewnętrzna cewka moczowa nie znajduje się na szczycie główki penisa, ale poniżej) i zaburzenia narządów płciowych. Cechami klinicznymi zespołu są anomalie zębów, okresowe zwichnięcia łokci, nadmierna ruchliwość stawów, skolioza, utrata słuchu, smukłe kończyny dolne, rozszczep wargi lub podniebienia. U pacjentów z tym schorzeniem występuje także ppóźniony rozwój psychomotoryczny.

Zespół delecji chromosomu 18p

Głównymi cechami klinicznymi schorzenia są upośledzenia umysłowe, zaburzenia wzrostu, anomalie głowy i twarzy (okrągła twarz, powiększona jama ustna), nieprawidłowe uszy i nieprawidłowości kończyn, narządów płciowych, mózgu, oczu, serca i zębów.

Zespół delecji chromosomów 18q

Charakterystyka tej delecji jest bardzo zmienna i jest rozpoznawana przez zaburzenia psychiczne, niski wzrost, niskie napięcie mięśniowe, zaburzenia słuchu, deformację stóp, spiczaste palce i powiększone usta.

Zespół duplikacji 8p23.1

Duplikacji towarzyszą wady mowy, wrodzona choroba serca, opóźnienie rozwoju, wyraźne lub powiększone czoło i uniesione brwi

Zespół powielania 11q11-q13.3

Zespół charakteryzuje się wrodzoną głuchotą z powodu słabo rozwiniętego ucha wewnętrznego. Ponadto schorzenie powoduje niedorozwój zewnętrznej części uszu. Bardzo małe zęby są również powszechną cechą.

Zespół duplikacji 17q21.31

Zespół duplikacji 17q21.31 objawia się do niskim wzrostem, małogłowiem, anomaliami palców dłoni, hirsutyzmem (nadmierne owłosienie ciała), atopowym zapaleniem skóry, problemami trawiennych, anomaliami w obrębie twarzy (małe usta, anomalie uszu, mały nos) i anomalie palców u nóg. Ludzie z tą duplikacją są upośledzeni umysłowo, mają trudności w integracji społecznej, słabe zdolności motorycznne i problemy behawioralne (agresja, nadpobudliwość, zaburzenia obsesyjne, zaburzenia komunikacji).

Syndrom kociego oka (CES)

Syndromowi kociego oka towarzyszą koloboma (zniekształcenie błon oka), wiekszy odstęp między oczami (hiperteloryzm), skośne ustawienie szpar powiekowych, zmniejszone dolne powieki i mikrognatyzm- wrodzona niezwykła małość górnej lub dolnej szczęki, deformacja odbytnicy i pojedyncza tętnica pępowinowa, co może prowadzić do niewystarczającego rozwoju płodu. Pacjenci mają również anomalie w obrębie serca i nerek oraz upośledzenia umysłowe. Zespół charakteryzuje się również zaburzeniami zespołu VACTERL, które wpływają na wiele układów organizmu, rozwijających się z mezodermy embrionalnej.

Zespół mikrodelecji 1p36

Usunięcie p36 na chromosomie 1 powoduje ciężką niepełnosprawność umysłową. Objawy zespołu obejmują małogłowie, krótkogłowie i karłowatość, które mogą wystąpić w czasie ciąży lub bezpośrednio po narodzinach. Charakterystyczne rysy twarzy to odwrócone oko, spłaszczona nasada nosa, asymetryczne uszy i ostry podbródek. Główne cechy kliniczne to opóźnienie rozwoju (100%), hipotonia (100%), napady padaczkowe (do 72%), wada serca (40%), w tym kardiomiopatia (około 23%) i rozszczepiona warga lub podniebienie (20-40 %). Łagodny czuciowo-nerwowy ubytek słuchu o wysokiej częstotliwości jest bardzo powszechny w mikrodelecji 1p36.

Zespół mikrodelecji 1q41-q42

Typowe cechy kliniczne mikrolokalizacji 1q41-q42 obejmują znaczne opóźnienie rozwoju i wyraźny dysmorfizm twarzy: głęboko osadzone oczy, szeroki koniuszek nosa, spłaszczona nasada nosa. W niektórych przypadkach obecne są takie cechy, jak małogłowie, rozszczep podniebienia, stopa końsko- szpotawa, drgawki i niski wzrost. Zespół mikrodelecyjny chromosomu 10q22.3-q23.31: Objawami zespołu są niski wzrost, opóźnione dojrzewanie, zdeformowane rysy twarzy i uszkodzenie przegrody międzykomorowej.

Zespół mikrodelecji 12q14

Mikrodelecja 12q14 prowadzi do łagodnej formy niepełnosprawności umysłowej, wczesnych zaburzeń rozwojowych i osteopoikilozę (nadmiernej gęstości kości prowadzącej do bólu kości). Pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem.

Zespół mikrodelecji 16p11.2-p12.2

Tej mikrodelecji towarzyszą anomalie twarzy, do których należą spłaszczona twarz, opadanie szpary powiekowej i anomalie oczu. Małe uszy i upośledzenie umysłowe są również typowe dla tej mikrodelecji.

Zespół mikroduplikacji 16p11.2-p12.2

Zespołowi mikroduplikacji towarzyszy opóźnienie rozwoju, zachowanie autystyczne i / lub powtarzające się, cechy dysmorficzne, małogłowie, nadpobudliwość, echolalia, prawdopodobne są drgawki. Inne objawy kliniczne związane z anomaliami ciała to duży odstęp między oczami (hiperteloryzm), anomalie mózgowe, niski wzrost, zwężające się palce, szeroka i duża nasada nosa, zez (zbieżny) i anomalie palców.

Zespół mikroduplikacji Xp11.22-p11.23

Objawy kliniczne tej mikrodelecji są niezależne od płci i wielkości duplikacji. Typowymi objawami klinicznymi są różne formy napadów. Osoby dotknięte chorobą są nieśmiałe i uparte, a ich zachowanie jest podobne do zachowania osoby z zaburzeniami autystycznymi.

Zespół Mikrofthalmia typu 6, hipoplazja przysadki

Pacjentów z tym zespołem charakteryzuje brak jednego lub obydwojga oczu, krótkogłowie (krótsza czaszka), retrognatyzm (deformacja żuchwy), małe uszy, anomalie palców dłoni, spotykane są także przypadki niedorozwoju genitaliów, hipoglikemii oraz nerek dysplastycznych. Pacjenci mają zaburzenia mózgu, takie jak mały móżdżek i brak specyficznych struktur mózgu.

Zespół monosomii 9p

Najczęstszymi objawami klinicznymi, które występują u ponad 50% pacjentów, są zaburzenia rozwojowe i psychomotoryczne, trójkątny kształt głowy, spłaszczona środkowa części twarzy, skrócona szpara powiekowa, wysoko zarysowane brwi, nisko osadzone uszy, krótki płaski nos z wywiniętymi nozdrzami, wąska górna warga, wydłużona rynienka nosowa, wysoko wysklepione podniebienie, mikrognacja, krótka szyja, powiększoną odległością między sutkami, zwężające się palce dłoni i stóp, hipotonia. Pacjenci mają problemy z mową, ale z biegiem lat mogą się poprawić.

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)

Zespół niewrażliwości na androgeny jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, w którym u osobników męskich następuje rozwój żeńskich genitaliów (brak macicy, pochwy i innych narządów płciowych wokół macicy). Rozwój kobiecej piersi u mężczyzn (ginekomastia) i rozwój jąder w jamie brzusznej lub w pachwinie. Chociaż mężczyźni mają normalny kariotyp chromosomu płciowego (XY), cierpią na spodziectwo (wrodzoną wadę, w której cewka moczowa nie rozwija się w końcówce prącia) i mikropenis.

Zespół przerostu 15q26

Zespół przerostu charakteryzuje się anomaliami w obrębie nerek (45%), w tym nerką podkowiastą i agenezją nerek (jedna lub obie nerki płodowe nie rozwijają się). Często występuje również wodonercze (niedostateczna czynność nerek), nawroty pęcherzowo-moczowodowe (nieodpowiedni kierunek pasażu moczu), policystyczna nerka i prawe powielenie miednicy nerkowej, wysoki wzrost.

Zespół Smith-Magenisa

Pacjenci z zespołem Smitha-Magenisa mają spłaszczoną i kwadratową twarz. Często mają nadwagę, często mają krótkie i małe stopy i dłonie. Noworodki mogą mieć słabe napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwojowe, zaburzenia zachowania (zwłaszcza zaburzenia snu i zachowania samookaleczające), a czasami zachowania związane z poszukiwaniem pożywienia. Wszystkie osoby z zespołem Smitha-Magenisa mają łagodne do ciężkich trudności w uczeniu się bez różnicy między umiejętnościami werbalnymi a wykonawczymi, ale ze szczególnym profilem mocnych i słabych stron. Dorośli z zespołem Smitha-Magenisa byli bardziej zależni od opiekunów, niż można by się spodziewać po ich ogólnym poziomie funkcjonowania intelektualnego.

Zespół włosowo-nosowo-palcowy typu 1 (TRPS1)

Zespół charakteryzuje się deformacjami w obrębie głowy i szkieletu. Deformacje głowy obejmują rzadkie włosy na głowie, bulwiasty czubek nosa, wydłużona i spłaszczona rynienka nosowa, cienkie górne cynobrowe obrzeże i odstające uszy. Nieprawidłowości szkieletowe obejmują stożkowate nasady paliczków, zniekształcenia kości biodrowych i niski wzrost.

Zespół Van der Woude'a (VWS)

Zespół Van der Woude'a jest genetycznym defektem na chromosomie 1, który charakteryzuje się połączeniem króliczej wargi z rozszczepem podniebienia i / lub rozszczepem podniebienia i torbielami śluzowymi dolnej wargi. Wiele problemów zdrowotnych, takich jak wrodzona niewydolność serca, szmery w sercu, zaburzenia mózgu, krwotoki dolnych i i górnych dziąseł i inne zaburzenia są powszechne. Szacuje się, że zachorowalność na zespół Van der Woude'a waha się między 1 na 100 000 a 1 na 400 000 urodzeń.

Guz Wilmsa 1 (WT1)

Guz Wilmsa 1 jest jednym z najczęstszych nowotworów występujących w dzieciństwie (1 na 10 000 dzieci) i stanowi 8% wszystkich nowotworów u dzieci. Uważa się, że wynika to ze złośliwej transformacji nieprawidłowo przetrwałych nerkowych komórek macierzystych, które zachowują potencjał różnicowania embrionalnego.

Każda komórka w Twoim ciele zawiera 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Jedna z par chromosomów jest znana jako chromosomy płciowe, ponieważ właśnie ta para chromosomów określa naszą płeć. Nieprawidłowości chromosomów płciowych występują, gdy obecne są dodatkowe, brakujące lub zmienione chromosomy płciowe.

Syndrom XXY / Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która dotyka tylko mężczyzn. Chorzy mają dodatkowy chromosom X. Mają małe jądra, które nie wytwarzają wystarczającej ilości męskiego hormonu, testosteronu, przed porodem i w okresie dojrzewania. Brak testosteronu oznacza, że ​​w okresie dojrzewania normalne męskie cechy seksualne nie rozwijają się w pełni. Zmniejsza się owłosienie twarzy i łonowe, a czasami rozwijają się tkanki piersi. Brak testosteronu jest również odpowiedzialny za inne objawy, w tym niepłodność.

Zespół X / Zespół Turnera

Zespół Turnera jest spowodowany przez całkowicie lub częściowo brak chromosomu płci X u kobiet. Kobiety z zespołem Turnera często mają szereg objawów i pewne charakterystyczne cechy. Dwie, które występują niemal we wszystkich przypadkach zespołu Turnera, to wzrost poniżej średniej oraz nierozwinięte jajniki (żeńskie narządy rozrodcze), skutkujące brakiem miesiączki i niepłodnością.

XXX / Zespół potrójnego X

Zespół potrójnego X, zwany również trisomią X, charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X w każdej z komórek żeńskich. Objawy i cechy fizyczne związane z trisomią X różnią się znacznie w zależności od chorego. Niektóre kobiety mogą wcale nie mieć objawów (postać bezobjawowa) lub bardzo łagodnych objawów i mogą nigdy nie zostać zdiagnozowane. Inne kobiety mogą doświadczać wiele różnych nieprawidłowości. Zespół potrójnego X wiąże się ze zwiększonym ryzykiem trudności w uczeniu się i opóźnionym rozwojem umiejętności mowy i umiejetności językowych. Możliwe jest również opóźnienie rozwoju zdolności motorycznych (takich jak siedzenie i chodzenie), słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) oraz trudności behawioralne i emocjonalne, ale cechy te różnią się znacznie w przypadku dotkniętych nimi osób. Napady padaczkowe lub nieprawidłowości nerek występują u około 10 procent dotkniętych kobiet.

Syndrom XYY / Jacoba

XYY, czasami nazywany zespołem Jacoba, dotyka tylko mężczyzn i jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu Y. Chorzy są zazwyczaj bardzo wysocy. Wielu doświadcza ciężkiego trądziku w okresie dojrzewania. Dodatkowe objawy mogą obejmować trudności w uczeniu się i problemy behawioralne, takie jak impulsywność.

Zaplanuj bezpłatną konsultację z lekarzem

Skontaktujemy się z Tobą i doradzimy w wyborze specjalistycznej kliniki ginekologii jak najszybciej.

To pole jest wymagane.
To pole jest wymagane.
To pole jest wymagane.