O NIFTY™

Test NIFTY™ to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który wykrywa zespół Downa i inne wybrane nieprawidłowości genetyczne spowodowane dodatkowymi lub brakującymi informacjami genetycznymi w DNA dziecka.

NIFTY™ opiera się na małej próbce krwi matczynej i jest dostępny już od 10 tygodnia ciąży. Wyniki są dostępne w ciągu do 10 dni roboczych.

NIFTY™ oferuje wyższą dokładność niż tradycyjne testy przesiewowe i, w przeciwieństwie do inwazyjnych procedur takich jak amniopunkcja, nie stwarza ryzyka poronienia ani zagrożenia dla dziecka

Co wykrywa NIFTY™?

NIFTY™ wykrywa trzy najczęściej występujące choroby trisomiczne, czyli zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Niezależne badania walidacyjne, w tym największe na świecie badanie dotyczące stosowania NIPT w praktyce klinicznej u prawie 147 000 kobiet, wykazały że NIFTY™ ma wskaźnik dokładności ponad 99% do wykrywania tych zespołów.

NIFTY™ oferuje również opcję testowania dla innych chorób genetycznych, takich jak zespoły delecji i aneuploidie chromosomów płciowych. Jeśli chcesz wiedzieć wcześniej, NIFTY™ może również dostarczyć informację o płci dziecka.

Istotnym jest, aby skonsultować się z wykwalifikowanym pracownikiem służby zdrowia przed przeprowadzeniem testu genetycznego, w celu pełnego zrozumienia warunków testu.

Opcje testu NIFTY

Testowane nieprawidłowościNIFTY™ BasicNIFTY™ StandardNIFTY™ PlusNIFTY™ Twins
Trisomie
zespół Downa
(trisomy 21)
zespół Edwardsa
(trisomy 18)
zespół Patau
(trisomy 13)
Aneuploidie chromosomu płci
zespół Turnera
(monosomia X)
zespół Klinefeltera
(trisomy XXY)
Zespół potrójnego X
(trisomy X)
Syndrom XYY
(trisomy XYY)
Identyfikacja płci
Męski/żeńskiWykrywanie chromosomów Y
Dodatkowe trisomie
Trisomia 9
Trisomia 16
Trisomia 22
60 delecji i duplikacji*
*Delecje i duplikacje, które test jest w stanie wykryć
Zespół duplikacji 11q11-q13.3
Zespół mikrodelecji 12q14
Zespół delecji 14q11-q22
Zespół przerostu 15q26
Zespół mikrodelecji 16p11.2-p12.2
Zespół mikroduplikacji 16p11.2-p12.2
Zespół delecji 17q21.31
Zespół duplikacji 17q21.31
Zespół mikrodelecji 1p36
Zespół delecji 2q33.1 (Zespół szkła)
Zespół delecji 5q21.1-q31.2
Guz Wilmsa 1 (WT1)
Zespół delecji 8p23.1
Zespół duplikacji 8p23.1
Zespół Aniridia II i WAGR
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, zespół Melnicka-Frasera)
Thalassemia alfa, Zespół upośledzenia umysłowego
Zespół Angelmana/ Zespół Pradera-Willi'ego
Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)
Syndrom Bannajana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS)
Zespół delecji 10q
Zespół Mikrofthalmii typu 6, hipoplazja przysadki
Zespół mikrodelecji 10q22.3-q23.31
Zespół delecji 18p
Zespół delecji 18q
Zespół Kornelii de Lange (CDLS)
Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP)
Zespół Dandy-Walkera (DWS)
Zespół Cowdena (CD)
Holoprozencefalia typu 1 (HPE1)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD); Dystrofia mięśniowa Duchenne’a-Beckera (DMD/BMD)
Dystalna artrogrypoza typu 2B (DA2B)
Zespół Smitha-Magenisa
Holoprozencefalia typu 4 (HPE4)
Zespół Feingolda
Zespół wrodzonej przepukliny przeponowej (HCD / DIH1)
Zespół Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Holoprozencefalia typu 6 (HPE6)
Zespół Jacobsena
Zespół DiGeorge 2 (DGS2)
Zespół podobny do Pradera-Willi'ego (Syndrom SIM1)
Zespół Riegera typu 1 (RIEG1)
Zespół Van der Woude (VWS)
Zespół Kociego oka (CES)
Zespół monosomii 9p
Zespół Orofaciodigitalii
Wielohormonalna niedoczynność przysadki związana z chromosomem X
Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2 zespół duplikacji)
Upośledzenie umysłowe związane z chromosomem X, z niedoborem hormonu wzrostu (MRGH)
Leukodystrofia z 11q14.2-q14.3
Głuchota sensoryczna i niepłodność męska
Zespół Saethre-Chotzena (SCS)
Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 5 (SHFM5)
Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 3 (SHFM3)
Zespół włosowo-nosowo-palcowy typu 1 (TRPS1)
Zespół Langer-Giediona (LGS)
Mikrofthalmia z liniowymi uszkodzeniami skóry
Zespół mikroduplikacji Xp11.22-p11.23
Zespół Cri du Chat (delecja 5p)

Zaplanuj bezpłatną konsultację z lekarzem

Skontaktujemy się z Tobą i doradzimy w wyborze specjalistycznej kliniki ginekologii jak najszybciej.

To pole jest wymagane.
To pole jest wymagane.
To pole jest wymagane.